Tuesday, February 11, 2014

Genética 2/5 - Qué son los SNPs?

Segunda parte de la sección semanal de 5 semanas de duración en la que os muestro vídeos sobre la genética que han desarrollado Khan Academy junto con 23andMe

Genetics 101 (Part 2 of 5): What are SNPs?
Genética 2/5 - Qué son los SNPs?



In this video collaboration from Khan Academy and 23andMe, you'll learn about the variations in human DNA called SNPs, and how they can be used to understand relationships between people.

Según el artículo Polimorfismo de nucleótido simple (de Wikipedia) el SNP es:
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado. Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.

Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc..

No comments: